Desórdenes detectados por la Espectrometría de Masas en Tándem

Desórdenes por Oxidación de Acidos Grasos

• Deficiencia de la Translocasa de Carnitina/Acilcarnitina (CACT).
• Deficiencia de la Palmitoiltransferasa I de Carnitina (CPT I).
• Deficiencia de la Reductasa de 2,4-dienoil-CoA (DE-RED).
• Deficiencia de la Deshidrogenasa de 3-HidroxiAcil-CoA de Cadena larga (LCHAD).
• Deficiencia de la Deshidrogenasa de Acil-CoA de Cadena Media (MCAD).
• Deficiencia de la Deshidrogenasa de Acil-CoA Múltiple (Aciduria Glutárica II)(MADD).
• Deficiencia de la Palmitoiltransferasa II de Carnitina (CPT II).
• Deficiencia de la Deshidrogenasa de Acil-CoA de Cadena Corta (SCAD).
• Deficiencia de la Deshidrogenasa de 3-HidroxiAcil-CoA de Cadena Corta (SCHAD).
• Deficiencia de la Proteína Trifuncional (TFP).
• Deficiencia de la Deshidrogenasa de Acil-CoA de Cadena muy larga (VLCAD).

Desórdenes Metabólicos de Acidos Orgánicos

• Deficiencia  Aciduria 3-Hidroxi-3-Metilglutaril(HMG).
• Acidemia Glutárica Tipo I (GA-I).
• Deficiencia de la Deshidrogenasa de Isobutiril-CoA – (IBD).
• Acidemia Isovalérica – (IVA).
• Deficiencia de la Deshidrogenasa 2-Metilbutiril-CoA – (2MGB).
• Deficiencia de la Carboxilasa de 3- Metilcrotonil-CoA - (3MCC).
• Deficiencia de la Hidratasa de 3-Metilglutaconil-CoA – (3MGA).
• Acidemia Metilmalónica – (MMA).
• Deficiencia de la Mutasa Metilmalonil-CoA (0).
• Deficiencia de la Mutasa Metilmalonil-CoA (+).
• Defectos en la síntesis de Adenosil Cobalamina.
• Deficiencia Maternal Vitamina B12.
• Deficiencia de la Tiolasa de Acetoacetil-CoA Mitocondrial – (BKT).
• Acidemia Propiónica – (PA) – PROP.
• Aciduria Malónica - (MA).
• Deficiencia Múltiple CoA de Carboxilasas – (MCD).

Desórdenes Metabólicos de Amino Acidos

• Argininemia – (ARG).
• Aciduria Argininosuccínica – (ASA).
• Deficiencia de Carbamil Fosfato Sintetasa (CPS).
• Homocistinuria - Hipermetioninemia - (HYC).
• Hiperamonemia, Hiperornitinemia, Homocitrulinemia – (HHH).
• Hiperornitinemia con Atrofia Gyrate – (HGA).
• Enfermedad de Orina de Jarabe de Maple (Arce) - (MSUD).
• 5-Oxoprolinuria (Aciduria Piroglutámica) – (5OXO).
• Fenilcetonuria – (PKU).
• PKU Clásica.
• Hiperfenilalaninemia.
• Deficiencias del cofactor Biopterin.
• Tirosinemia – (TYR).
• Tirosinemia Neonatal Transitoria.
• Tirosinemia Tipo I (Tyr I).
• Tirosinemia Tipo II (Tyr II).
• Tirosinemia Tipo III (Tyr III).

Otros exámenes

• Hiperalimentación.
• Enfermedad Hepática.
• Administración de Triglicéridos de Cadena Media – (MCT).
• Presencia de EDTA Anticoagulantes en muestra de sangre.
• Tratamiento con Benzoato, Acido Piválico o Acido Valpróico.
• Deficiencia de absorción de Carnitina.

Desórdenes detectados por otras Tecnologías

• Deficiencia de Biotinidasa (BIO).
  • Deficiencia Completa.
  • Deficiencia Parcial.
• Fibrosis Quística – (CF) - (no valido después de 3 meses de edad).
• Hipotiroidismo Congénito–(CH)-(no valido después de 2 meses de edad).
• Células Falciformes (Sickle Cell) y otras Hemoglobinopatías.
  • Enfermedad de Hemoglobina S.
  • HB S/AS-ßETA Talasemia.
  • HB S/C Sickle - Enfermedad C.
• Deficiencia de Deshidrogenasa Glucosa 6-Fosfato (G6PD).
• Hiperplasia Suprarrenal Congénita – (CAH).
• Deficiencia de 21-Hidroxilasa (variedad perdedora de Sal).
• Deficiencia de 21-Hidroxilasa (variedad Virilizante simple).
• Galactosemia – (GALT).
  • Deficiencia de Galactoquinasa.
  • Deficiencia Galactosa-1-Fosfato Uridiltransferasa.
  • Deficiencia Galactosa-4-Empimerasa.