HLA


  • 1. Defectos Congénitos o de Nacimiento
  • Cada año nacen cerca de 120.000 bebés (uno de cada 33) con defectos congénitos en los Estados Unidos.1 Un defecto congénito es una anomalía en la estructura, funcionamiento o metabolismo (procesos químicos del organismo) presente desde el nacimiento que provoca una discapacidad física o mental, o incluso la muerte en algunos casos. Se han identificado varios miles de defectos congénitos diferentes. Estos defectos son la principal causa de muerte durante el primer año de vida del bebé.
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  • 2. Pruebas de detección para recién nacidos
  • Las pruebas de detección para recién nacidos buscan trastornos metabólicos, genéticos y del desarrollo graves de tal manera que se puedan tomar medidas importantes durante el tiempo crítico antes de que se desarrollen los síntomas.
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  • 3. El diagnóstico neonatal de la fibrosis quística es rentable
  • La implantación de los métodos diagnósticos depende muchas veces de su rentabilidad. Un trabajo publicado en la revista The Lancet da un empujón más a la detección precoz de la fibrosis quística ya que además de mejorar el pronóstico de los pacientes, estas pruebas son económicas.
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  • 4. Los niños pequeños también sienten dolor. Evítelo
  • Desde que nacen los niños están expuestos al dolor, algunos incluso a enfermedades crónicas o procedimientos repetidos necesarios para diagnosticar o para curar enfermedades diversas, procedimientos o técnicas que en sí mismas son dolorosas.
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  • 5. El futbolista Antonio Puerta podría padecer una enfermedad cardiaca hereditaria
  • Antonio Puerta, el joven jugador sevillista, podría padecer una displasia arritmogénica del ventrículo derecho, una enfermedad cardiaca congénita. Las múltiples paradas cardiorrespiratorias que sufrió en el estadio y en la ambulancia lo mantienen en estado crítico
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  • 6. Enanismo trastorno genético del crecimiento óseo
  • La acondroplasia es un trastorno genético del crecimiento óseo que es evidente desde el nacimiento. Se presenta aproximadamente de uno de cada 26.000 a 1 de cada 40.000 bebés1,2
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